症状性癫痫综合征的临床表现

4.少年型家族性黑矇性痴呆

家族性黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15 号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶a 缺陷。患儿4～10 岁发病，比较早发行症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作、肌阵挛发作或全面性强直-阵挛发作等，共济失调、构音障碍和智能减退等。

早期eeg 可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。

5. 樱桃红斑- 肌阵挛综合征

樱桃红斑- 肌阵挛综合征为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23 基因突变，导致&beta -n-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。

多在8～15 岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛。

eeg 出现弥漫性10～20hz 正相尖波，肌阵挛发作时为10～20hz 同步放电。尿可检出涎酸寡聚糖增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏。病理检查可见肝脏星形细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。

6.进行性肌阵挛癫痫(pme) 为常染色体隐性遗传。 (1)lafora 小体肌阵挛癫痫：

也称lafora 病，是罕见常染色体隐性遗传病。6～19 岁(平均14 岁)发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。 [nextpage]

eeg 病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑、锥体束及锥体外系体征后eeg 出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现广泛多棘波或棘波，晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。

(2)肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(merrf)：

或称merrf 综合征，是母亲遗传的线粒体dna 突变引起的线粒体病。多见于5～15 岁儿童，通常在10 岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。

eeg 背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性&delta 波暴发，光刺激敏感。ct 和mri 检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样红纤维，有助于确诊。

(3)unverricht-lundborg 综合征：

本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6～18 岁起病，病情进展迅速，平均病程2～10 年。比较早发行症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。

脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4～6hz 暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑ct 检查正常，脑脊液中gaba 含量减低。